Determinaciones Analizadas

EL PANEL AMPLIADO de StepOne incrementa las posibilidades de detección a una frecuencia de 1 en 1000 recién nacidos.

Técnicas utilizadas

  • Espectrometría de Masa en Tándem
  • Pruebas Bioquímicas y Genéticas



Trastornos primarios de detección del recién nacido

DESÓRDENES DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS

  • Deficiencia de Carnitina/AcilcarnitinaTranslocasa.
  • Deficiencia de Palmitoil Carnitina Transferasa Tipo I
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de la Cadena larga (3-Hidroxi)
  • Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa.
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena media
  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Neonatal Tipo II
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena corta
  • Deficiencia de HidroxiAcil-CoA Deshidrogenasa de Cadena corta
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena muy larga

DESÓRDENES DE ÁCIDOS ORGÁNICOS

  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3 Metilglutaril-CoA Liasa
  • Acidemia Glutárica Tipo I
  • Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
  • Acidemia Isovalérica
  • - Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa - Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa - Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
  • Acidemias Metilmalónicas
  • - Deficiencias de Metilmalonil-CoA Mutasa - Algunos defectos de la síntesis de Adenosilcobalamina - Deficiencia Materna de Vitamina B12
  • Deficiencia de Actoacetil-CoA Tiolosa Mitocondrial
  • Acidemia Propiónica
  • Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasa
  • Aciduria Malónica

DESÓRDENES DE AMINOACIDOS

  • Argininemia
  • Aciduria Argininosuccínica
  • 5-Oxoprolinuria
  • Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa
  • Citrulinemia
  • Homocistinuria
  • Hipermetioninemia
  • Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia
  • Hiperornitinemia con Atrofia Giral
  • PKU- Hiperfenilalaninemia
  • PKU-Deficiencia de Cofactor Biopterina
  • Tirosinemia
  • Tirosinemia Neonatal Transitoria
  • - Tirosinemia Tipo I - Tirosinemia Tipo II - Tirosinemia Tipo III

OTRAS ANOMALÍAS

  • Hiperalimentación
  • Enfermedad Hepática
  • Administración de aceite de Triglicéridos de Cadena Media
  • Presencia de Anticoagulantes EDTA en la muestra de sangre
  • Tratamiento con Benzoato, Ácido Piválico o Ácido Valproico
  • Deficiencia en la absorción de Carnitina

DESÓRDENES DETECTADOS POR OTRAS TECNOLOGIAS

  • Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
  • CAH - Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
  • CAH - Deficiencia de 21-Hidroxilasa Virilizante simple
  • Enfermedad de Hemoglobina S, S/C, S/Beta-Talasemia, C y E.
  • Galactosemia
  • - Deficiencia de Galactoquinasa - Deficiencia de Galactosa -1-Fostato Uridiltransferasa - Deficiencia de Galactosa -4- Epimerasa


Para mayor información sobre el Listado de desórdenes metabólicos detectados:

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