Novedad Exclusiva StepOne

13 Desórdenes con CONFIRMACIÓN DE DIAGNÓSTICO POR ANÁLISIS DE ADN

Permite identificar con precisión las mutaciones en la secuencia del gen de interés.

  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Fibrosis Quística
  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce
  • Deficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media(MCAD)
  • Hemoglobinapatías
  • Acidemia Isovalérica
  • Acidemia Propiónica
  • Acidemia Glutárica
  • Acidemia Metilmalónica
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
  • Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa